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又是好一陣子沒發表新文章,真的時間很有限,自從週歲時發表了這篇文章,得到很多格友們的鼓勵,也讓我有了無比的信心與勇氣,真的很感謝大家!

今天是我家小公主滿一歲半的日子,照慣例還是要來分享近況

不過在此之前,要特別對Arielbunny說聲:謝謝妳

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   沂北鼻:Arielbunny阿姨~謝謝妳也謝謝其他阿姨對我的關心

因為Arielbunny的推薦,我們帶小公主去看了馬偕林炫沛醫師的門診,在林醫師的建議下,自費做了染色體檢驗,很幸運的找到了病因,也很遺憾的證實了小公主的第六對染色體有缺損;之後更確認這個缺損是來自父母其中一方的染色體平衡轉位。

這個發現也讓我們知道:我們下一代染色體異常的機率是二分之一!

但,讓我們更無助的是:目前有關第六對染色體異常的相關病歷幾乎查不到!

馬偕與長庚的醫生也都無法明確告訴我們小公主以後可能會面臨到的問題…目前能確定的就是~她的發展遲緩與第六對染色體異常有絕對關係,其餘的…也只能定期追蹤、見招拆招了……

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   ▲新髮型~綁這樣有沒有口愛

除了全面性的發展遲緩,還有一連串接踵而至的問題不斷考驗著我的心臟強度,像是:口腔敏感(牛奶以外的食物接受度很低)、髖關節有鬆脫現象(2歲時有可能需開刀矯正)、只有一顆上門牙(在醫生的安排下做了電腦斷層掃描,在八月底也確定了小公主的頭部中線結構缺損、胼胝體發育不全,可能還會造成呼吸道結構異常與內分泌疾病,而且會影響到協調性的問題)…等等,有時真讓我無力招架。

小公主目前也持有身心障礙手冊與重大傷病卡,我真希望有天她能脫離這兩張證件,但是…重大傷卡上的有效期限註記為:永久有效!這四個字有時看了真有種說不出的哀傷!

看著小公主甜美的笑容與臉蛋,誰能想像她竟是染色體異常的孩子呢?

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   ▲腳上穿的是矯正鞋。

常有人對我說:媽咪妳辛苦了…

辛苦?我不覺得……因為真正辛苦的其實是沂北鼻啊……

當同齡的孩子已能快樂的玩耍時,我家小公主卻必須接受對她來說是十大酷刑的早療課程。天天滿檔的課程,每每讓小公主哭到聲嘶力竭,淚眼汪汪的、無助的向我們求救,看在眼裡…又何嘗好受?但既已選擇了早療這條路,就得咬著牙走下去,只能堅信這對她是有幫助的,我們的甘苦已不是旁人所能體會。

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   ▲含淚學走路。 

儘管如此,我永遠不放棄任何一絲希望,因為小公主依然是我們心中最完美的天使啊

在我的堅持下,安排許多的復健課程,從基礎的體能訓練開始,更幸運的是遇到了一位很棒的物理治療師,所以小公主的狀況在這半年有非常明顯的進步;從原本的坐不穩到現在不但可以坐、可以靠牆站立,甚至在上個月也終於會翻身了,看著她滾來滾去的可愛模樣,雖是遲來的禮物,但心中的那份感動卻是久久揮之不去。

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   ▲雖然還站不穩,但已經足夠讓我感動到無法言語了。

很多朋友問我:染色體異常在懷孕時查不出來嗎?

答案是:可以,但要做羊膜穿刺或是絨毛採樣。

而我不是高齡產婦、雙方家族也沒有什麼遺傳病史,加上羊膜穿刺與絨毛採樣有一定的風險而且要自費(很貴),所以一般懷孕並不會特別去做這個檢查。

況且我在懷孕過程中完全沒有任何不適、產檢時也沒有發現有特殊狀況,小公主也是足月自然產…只能說這一切都是命中註定,沂北鼻註定要來當我的孩子

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   ▲▼父女情深。

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雖然,我們還有很漫長復健之路要走、未來也還有很多的未知數,但我都會堅強去面對,也相信努力不會白費,終有開花結果的一天。

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   ▲很難得的戶外全家福,有注意到我跟我家老爺穿的是情侶裝嗎?還有似曾相識的娃娃圖案喔

內心掙扎許久才選擇在此公開,最主要是想讓關心小公主的朋友瞭解近況,並單純分享個人經驗,也期望藉此找到相同病史的家庭以相互交流。

最後,還是要再次謝謝大家對沂北鼻的關心,我真的只有滿心的感謝~謝謝你們

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   ▲小小日本妹,1歲2個月拍的藝術照,是Rater把拔的天使寶寶結緣拍照活動

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   ▲兔女郎造型,從頭到腳一共有5隻兔子喔

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   ▲跟大阿姨的合照,媽咪很喜歡的一張照片。

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   ▲玩耍中,勿打擾 

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   ▲這是沂北鼻最近的一張照片 

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